Препарат «Золгенсма», применяемый для лечения спинальной мышечной атрофии, получил регистрацию в России. Кроме того, будет увеличен предельный возраст, до которого показано лекарство. Как это повлияет на жизнь пациентов — в материале RT.
«Глобальная новость»
Министерство здравоохранения РФ 9 декабря одобрило препарат онасемноген абепарвовек («Золгенсма») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Соответствующая информация опубликована на портале Государственного реестра лекарственных средств. Дата окончания регистрационного удостоверения — 9 декабря 2026 года.
Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое генетическое заболевание, которое проявляется в постепенном отмирании отвечающих за движение мышц нейронов. Пациент (а чаще всего и в самых тяжёлых формах СМА проявляется у маленьких детей) сначала перестаёт ходить, потом сидеть, глотать и в итоге — дышать.
В мире зарегистрировано три лекарства, которые помогают остановить развитие заболевания: «Спинразу» (нусинерсен) и «Эврисди» (рисдиплам) необходимо принимать пожизненно, тогда как «Золгенсма» применяется однократно. Но именно этот препарат производства швейцарской компании Novartis считается самым дорогим в мире — стоимость единственного необходимого пациенту укола составляет порядка 160 млн рублей.
Как отмечает глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, «Спинраза» и «Эврисди» были зарегистрированы в России за девять и восемь месяцев соответственно. Процесс регистрации «Золгенсмы» продлился почти полтора года. Германенко полагает, что причина могла заключаться в том, что это первый таргетный препарат генной терапии в стране.
«Не сомневаюсь, что регуляторные органы и компания-производитель приложили все усилия, чтобы ускорить процесс, но новые технологии, новые нюансы, ранее не учтённые законодательством, требуют дополнительного времени на проработку, — пояснила она RT. — То, что регистрация такого лекарства всё-таки произошла, — это, мне кажется, глобальная новость и для пациентского сообщества, и для медиков, и для фармацевтической промышленности, поскольку открывает дверь для других таргетных генотерапевтических препаратов, в том числе и от других заболеваний».
Регистрация «Золгенсмы» в России, по мнению Ольги Германенко, повысит доступность препарата. Во-первых, упрощается и ускоряется сама процедура ввоза лекарства. Во-вторых, зарегистрированное лекарственное средство не требует проведения федерального консилиума, то есть может назначаться врачебной комиссией на местах, отмечает эксперт. А это значит, что не надо ждать своей очереди на госпитализацию в федеральный центр и ехать туда с другого конца страны, что жизненно важно для новых пациентов, у которых только выявили СМА.
Также на russian.rt.com
В России зарегистрировали лекарство для лечения СМА «Золгенсма»
«Конечно, в отдельных случаях, где возникают какие-то сомнения, лучше заручиться поддержкой федерального центра, но, по крайней мере, это уже не обязательно, — добавляет глава фонда «Семьи СМА». — Например, заключение федеральных специалистов может понадобиться, если пациенты уже лечатся и хотят сменить терапию».
Зарегистрированную «Золгенсму» теперь можно внести в клинические рекомендации и протоколы лечения пациентов, как до этого — «Спинразу» и «Эврисди», продолжает Ольга Германенко. До сих пор некоторые врачи ссылались на отсутствие препарата в этих документах (а незарегистрированное лекарство и не могло там появиться) и отказывались назначать его детям.
«Расширение рамок»
Также 9 декабря экспертный совет фонда «Круг добра» расширил возрастные рамки применения «Золгенсмы». С соответствующим предложением в сентябре 2021 года выступил председатель правления фонда Александр Ткаченко.
Также по теме
«Новость, которую все ждали»: как фонд «Круг добра» будет помогать детям с муковисцидозом
Фонд поддержки детей с тяжёлыми заболеваниями «Круг добра» будет закупать препараты для детей с муковисцидозом — генетическим…
Ранее врачи ориентировались на инструкцию к препарату, согласно которой его можно вводить до достижения ребёнком двух лет. Летом 2020 года специалисты в ЕС, а затем и американские медики пришли к консенсусу, что критерий веса более важен, чем возраст, и стали ориентироваться на этот показатель, добавляет Германенко. Расширение возрастных рамок убирает противоречие между формальной трактовкой инструкции и реальной возможностью применения препарата.
«Решение открывает возможность для фонда обеспечивать лекарственным препаратом «Золгенсма» вновь выявленных детей со СМА, не получавших какой-либо патогенетической терапии, и детей со СМА, которые получали другое лечение и которым терапия препаратом «Золгенсма» будет назначена или рекомендована врачебной комиссией и подтверждена федеральным консилиумом», — уточнили в пресс-службе «Круга добра».
При этом участники заседания экспертного совета особо подчеркнули, что лечение «Золгенсмой» нельзя сочетать с другими видами патогенетической терапии, пока не будет доказано, что комбинировать или использовать одно лекарство от СМА после другого безопасно и эффективно.
«Круг добра», фонд поддержки детей с тяжёлыми, жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, включая редкие (орфанные), был создан в январе 2021 года указом президента России.
Также на russian.rt.com
«Нуждаются в дорогостоящих лекарствах»: Путин объявил о создании фонда помощи детям с редкими заболеваниями
Помощь пациентам, в том числе закупка дорогостоящих лекарств, среди которых «Золгенсма», осуществляется за счёт повышенной ставки НДФЛ для доходов свыше 5 млн рублей в год. В августе 2021 года фонд и компания Novartis подписали договор о поставке «Золгенсмы». При этом, как сообщал Александр Ткаченко, в ходе переговоров удалось добиться «существенного, небывалого снижения цены».
Сейчас лекарства за счёт фонда получают 1076 детей со СМА, в том числе 21 ребёнок — «Золгенсму». Ольга Германенко надеется, что регистрация препарата даст возможности для переговоров с производителем о дополнительном снижении цены: «Препарат дорогой, и мы понимаем, что чем ниже будет цена, тем больше пациентов смогут получить необходимое лечение».
Подводный камень
«Сразу две хорошие новости практически одновременно. Мне кажется, это очень хороший новогодний подарок нам всем», — говорит глава фонда «Семьи СМА». Однако, по словам Ольги Германенко, в регистрации «Золгенсмы» есть один, но существенный подводный камень.
«После регистрации и до момента ввода препарата в гражданский оборот проходит от двух до шести месяцев, в течение которых компания-производитель должна выпустить российскую упаковку, положить в коробочки российскую инструкцию, включить лекарство в систему маркировки — в общем, ещё целый перечень задач, которые компания должна успеть выполнить как можно быстрее. Из-за всего этого препарат становится вообще недоступен к ввозу до завершения всех процедур. По нашему опыту, в среднем этот срок составляет четыре месяца», — говорит она.
Такая ситуация наиболее опасна для новых пациентов, у которых СМА только что выявили, или для тех, кто переходит на «Золгенсму» с другого вида терапии, в частности с лечения препаратом бранаплам, от исследований которого производитель отказался минувшим летом. «Очень страшно за них. Если препарат не сможет быть ввезён, то пациенты не смогут ждать несколько месяцев — и тогда нам нужно будет срочно начинать лечить их другими препаратами. В этой ситуации, конечно, хотелось бы поскорее найти решение», — отмечает Ольга Германенко.
Впрочем, по словам эксперта, решение этой проблемы начали искать заблаговременно. 7 декабря на заседании коллегии по вопросам обеспечения лекарственными препаратами, которое провёл министр здравоохранения России Михаил Мурашко, было предложено облегчить условия доступа к таким лекарствам, как «Золгенсма». В частности, предполагается проработать возможность обращения недавно зарегистрированных в РФ препаратов, которые ранее уже закупались «Кругом добра», в течение полугода после регистрации в зарубежной лекарственной упаковке.
Но это, скажу я вам, мелочи. Гораздо хуже, когда подобное происходит с сюжетом. Вам кажется, что герой лезет в яму, потому что это вписывается в его характер и вообще отлично вплетается в повествование. Вы настолько сжились с этой сценой, что просто не замечаете, что герой ведёт себя неестественно, тупит и нарушает законы жанра. Как правильно поступить в такой ситуации? Как придумать живые яркие сцены, не ставящие в тупик читателя? Ответ прост: попросить коллег взглянуть на ваш текст со стороны.
Как красиво написать книгу? Попросите оценить её человека, который заметит огрехи.
Однако пускать кого-то в свой текст и позволять критиковать стиль, сюжет, героев… ох, как же это больно! Какой бы толстой не была ваша шкура, найдётся гад, который оборону пробьёт. Однако если вы хотите научиться писать красиво, мой вам совет — ищите бета-ридеров.
Только не тех, что гладят по головке! Хотите похвальбы — дайте текст маме. Но и страдать от критики тоже не стоит. В бета-ридинге, как и во всём в жизни, важен баланс. И именно этот баланс делает нас хорошими писателями.
Избегайте коллег, которые за счёт вашего текста хотят самоутвердиться. Таких видно сразу. Они критикуют свысока, говорят, как правильно писать, но не объясняют свою позицию, ограничиваются кратким «это никуда не годится», «написано некрасиво», «перепиши всю главу». Или другая крайность — навязывают своё мнение, злятся, когда вы спорите, не слушают, считая, что только они правы.
Хороший ридер не будет давить, его дело — советовать. Творчество — материя тонкая, конечно, в писательстве есть свои правила, их важно соблюдать, но ничего не украшает текст лучше, чем сознательное нарушение правил.
Как написать хорошую книгу и избежать ляпов? Процесс бета-ридинга в действии
Мой роман «Барселона под звуки смерти» одновременно читали восемь бета-ридеров. Почему так много? Потому что, как ни крути, все мы разные. Кто-то обращает внимание на стиль, кто-то — на поведение героев, кому-то важны крючки и интрига. Автор же собирает все советы воедино и решает, как с ними быть.
У каждого свой алгоритм работы. Никто не скажет вам, как писать правильно или неправильно, как писать красиво, как быть хорошим писателем. Что вообще делает писателя хорошим? Творчество — вещь субъективная, однако на примере других можно выработать собственный метод.
Вот как я работаю с бета-ридерами.
- Пишу первый черновик романа и никому его не показываю. Этот файлик только для меня, чтобы увидеть весь сюжет целиком.
- Перехожу ко второму черновику. Пишу первые главы (5-7 шт.), выкладываю их на Гугл.Диск и даю ридерам доступ на комментирование.
- Пишу следующие главы, добавляю их в тот же файлик, сообщаю ридерам, что текст обновлен.
- В процессе написания текста читаю комменты, но правки не вношу. Только если корректирую мелочи.
- Заканчиваю второй черновик. Составляю список правок и перехожу к третьему черновику.
- С третьим черновиком работаю в том же режиме: добавляю главы, жду комментов от ридеров.
- Заканчиваю третий черновик, вношу финальные правки. Прошу ридеров перечитать спорные сцены. Публикую.
Если вы не знаете, как структурировать сюжет и написать первый черновик — посмотрите мои лекции из курса «Стань писателем»
Чтобы написать хорошую книгу, не пренебрегайте помощью коллег
Расскажу на своём примере.
Начать писать не так уж сложно. Гораздо труднее закончить книгу и ещё сложнее — довести её до ума. Свою первую книгу «Первый межпланетный детектив» я переписывала восемь раз. Училась на курсах, читала профессиональную литературу, понимала свои ошибки, переделывала сюжет, снова находила ошибки. И так восемь раз.
Вторую книгу — «Эффект Врат» переписывала всего лишь три раза. Прокачалась как писатель? Да, пожалуй. Но поверьте, одной книги мало, чтобы обрести мастерство. Я не знаю, сколько для этого нужно закончить романов, как выясню, сразу же расскажу. Но что я могу сказать наверняка: без помощи коллег я бы без конца наступала на одни и те же грабли.
Третья книга тоже пережила три итерации. Но если «Эффект Врат» читал один ридер (замечательный автор Юлиана Королёва), то «Осторожно, Врата закрываются» — уже шесть.
Мой личный прорыв произошёл во время работы над четвёртой книгой. Те, кто уже прочёл «Барселону под звуки смерти», говорят: «Ощущение, будто это писал другой автор».
Я и сама чувствую прогресс: выровнялся стиль, появилась образность, сюжет стал острее. Теперь я пишу не только красивее, но и быстрее, и если раньше ридеры на каждой странице находили канцеляриты, избыточность и прочие неприятные штуки, то теперь в одной главе всего два-три комментария. И это не просто стилевые огрехи, это дельные советы от тех, кто тоже учится и развивается благодаря нашей сложившейся команде.
Где искать ридеров?
Найти ридеров можно на других писательских курсах или в чатах писателей. Вот ссылочка на чат, который я организовала для своих студентов: чат начинающих писателей. Присоединяйтесь!
Чем расплачиваться — решать вам. Можете платить деньгами, можете ответными услугами. Можете комбинировать. Замечу, что вычитка других тоже прокачивает писательское мастерство. Когда распознаешь чужие ошибки, учишься находить свои. Учишься писать красиво, образно, интересно.
Если вы относитесь к писательству серьёзно, если хотите развиваться, улучшать навыки и прокачивать мастерство — дружите с коллегами. Взаимопомощь — штука незаменимая. Обращайтесь к бета-ридерам, вычитывайте чужие тексты. И пишите! Много-мало — не суть, главное — регулярно. Пройдёт год, два, четыре, и вы почувствуете качественный скачок. Но предупреждаю: после этого с писательской иглы уже не слезешь.
По крайней мере я подсела очень плотно.